Le patologie polmonari e respiratorie sono responsabili della maggior parte degli accessi al pronto soccorso e dei ricoveri tra i pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto ha rilevato un’indagine di tipo economico-sanitario pubblicata su Advances in Therapy che, grazie a un algoritmo basato sull’apprendimento automatico, è riuscita a rilevare casi con un’elevata probabilità di soffrire della malattia rara.
Le persone che soffrono della ASMD di tipo B possono aver bisogno di molti test, interventi chirurgici, farmaci e visite mediche. Tuttavia, non si sa quanto spesso vengono usati questi servizi assistenziali. Per valutare questo, i ricercatori hanno valutato due gruppi: uno di 47 pazienti con diagnosi di ASMD di tipo B e uno con 59 persone ad alta probabilità di soffrire di ASMD di tipo B.
Il 70% dei pazienti del primo gruppo aveva meno di 18 anni e gli organi più frequentemente coinvolti erano fegato, milza e polmoni. Problemi cognitivi, di sviluppo e/o emotivi e malattie respiratorie/polmonari erano la principale causa delle visite mediche, mentre le patologie polmonari/respiratorie erano responsabili anche della maggior parte delle visite al pronto soccorso e dei ricoveri.
Advances in Therapy (2023) – doi: 10.1007/s12325-023-02453-w
